Ectrodactilia

Una fotografía de un niño con los pies hendidos

La ectrodactilia es un defecto de nacimiento que causa malformaciones de las manos o pies o ambos. Consiste en la ausencia de uno o más dedos centrales de la mano el pie.

Las manos y los pies de las personas con ectrodactilia pueden incluir sólo el pulgar y un dedo, por lo general el meñique, el anular o una sindactilia de los dos.

La ectrodactilia es relativamente poco frecuente. Ocurre aproximadamente una vez en 90.000 nacimientos. Se tiene varios tipos, y todos ellos son genéticos. Los que la tienen tienen un mayor riesgo de transmitirla a sus futuros hijos.

Causas y síndromes asociados

Esta condición puede estar presente sola, pero es mucho más frecuente que se presente con otros defectos congénitos. Los trastornos asociados con ectrodactilia incluyen el síndrome de Ectrodactilia-Displasia Ectodérmica-Hendidura (síndrome de EEC) y otros.

Pérdida de audición

El tipo más común es específicamente ligado a la mutación del séptimo cromosoma. En estos casos, la ectrodactilia puede estar asociada a la pérdida de audición. 1

Tratamiento

La terapia física y ocupacional temprana puede ayudar a las personas a adaptarse y aprender a escribir, recoger cosas, y ser completamente funcionales. Sin embargo el estigma de esta enfermedad existe.

Actualmente, hay varios tratamientos que pueden normalizar la apariencia de las manos. El tratamiento quirúrgico de la mano hendida es invasivo y por lo general puede variar debido a la heterogeneidad de la condición.

En el síndrome de EEC, la deformidad de la mano se acompaña de una hendidura del paladar y la malformación de las glándulas sudoríparas. Se requieren intervenciones médicas para ayudar a preservar la piel que sufre de la falta de glándulas sudoríparas. También se requiere la reparación quirúrgica del paladar. Aquellos sometidos a reparación a menudo requieren una larga terapia de lenguaje, así como terapia física.

Curiosidades

© Gerhard HundMikhail Tal, Campeonato de Europa de 1961 en Oberhausen, fotógrafo Gerhard Hund
Gerhard Hund

Las siguientes personas tienen ectrodactilia:

  • Mikhail Tal, Campeón del Mundo de ajedrez.
  • Bree Walker, presentadora de televisión muy popular en Los Ángeles. Ha aparecido en la serie de televisión Nip/Tuck.

La tribu de los Vadoma

Los Vadoma son una tribu que vive en el norte de Zimbabwe. Debido a su aislamiento han desarrollado y mantenido ectrodactilia. 2 Normalmente, la ectrodactilia ocurre en 1 de cada 90.000 nacimientos, mientras que en esta tribu ocurre en aproximadamente 1 de cada 1.000 nacimientos, que en comparación es un poco menos de la ocurrencia de los gemelos idénticos.

Referencias

  1. Wieland, I., et al.; Muschke, P; Jakubiczka, S; Volleth, M; Freigang, B; Wieacker, PF. (Mayo de 2004). “Refinement of the deletion in 7q21.3 associated with split hand/foot malformation type 1 and Mondini dysplasia”. Journal of Medical Genetics 41 (5): e54. doi:10.1136/jmg.2003.010587. PMC 1735762. PMID 15121782.
  2. Farrell HB. (Marzo de 1984). “The two-toed Wadoma–familial ectrodactyly in Zimbabwe.” S. Afr. Med. J. 65 (13): 531–3. PMID 6710256.